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Infermieri nell’equipe multidisciplinare della fibrosi cistica. La Camera approva

Maria Luisa Astadi
Maria Luisa Asta
Pubblicato il: 26/05/2023 vai ai commenti

AttualitàParlamento

L'Aula della Camera ieri ha concluso la discussione congiunta delle mozioni in materia di fibrosi cistica, approvandole tutte (sia quella della maggioranza con 254 voti favorevoli, sia quelle delle opposizioni presentate dal M5S e dal PD). In particolare, nella mozione del M5S – a firma dell’On. Di Lauro – è previsto uno specifico impegno al Governo volto ad implementare l’assistenza domiciliare per la cura dei pazienti con fibrosi cistica assicurando che nell'équipe multidisciplinare siano incluse tutte le figure professionali necessarie, quali il medico specialista, il pediatra o il medico di medicina generale, il nutrizionista, il fisioterapista, l'infermiere, l'assistente sociale e lo psicologo.  

 

Diffusione della malattia

Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 è affetto da fibrosi cistica (circa 200 nuovi casi all’anno).
La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Oggi quasi 6.000 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC vengono curati nei Centri Specializzati in Italia. Per merito dei continui progressi terapeutici, assistenziali, nonché diagnostici, la prevalenza dei pazienti FC in Italia, con età uguale e superiore ai 18 anni, è del 60.5% (Report at-a-glance RIFC anno 2020).

 

La fibrosi cistica cos’è?

La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. 

E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare, che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare, è la maggior causa di morbilità nei pazienti FC. Le manifestazioni tipiche della malattia sono:

  • difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
  • carenza di vitamine liposolubili
  • perdita progressiva della funzione polmonare

La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.

 

Cause della fibrosi cistica

La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR, una da ciascun genitore. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR, che se ben funzionante, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose.
I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica. Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli.
La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene FC in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone. Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con FC.

 

I sintomi della fibrosi cistica

Il malfunzionamento o l’assenza della proteina CFTR interessa tutte le ghiandole a secrezione mucosa determinando una carenza di cloro e acqua nelle secrezioni. Le secrezioni mucose povere di acqua e vischiose tendono a ristagnare provocando così l’ostruzione degli organi interessati, prevalentemente bronchi, intestino e pancreas. Nell’albero bronchiale (il cui grado di coinvolgimento è il principale responsabile della gravità della malattia), si innesca un circolo vizioso infiammazione-infezione che porta infine alla destrutturazione del tessuto polmonare. La fibrosi cistica è una malattia che colpisce molti organi e che produce una varietà di sintomi tra cui:<

  • Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale
  • Respiro sibilante e affanno
  • Infezioni bronchiali e polmonari frequenti
  • Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta
  • Scarso accrescimento in peso e altezza
  • Sudore salato

 

Esiste una cura per la fibrosi cistica?

La terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo.

Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme geniche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.

 

Interventi di rilievo in sede parlamentare

In sede di dichiarazione di voto si evidenziano i seguenti interventi:

  • l'On. Semenzato (NM)ha rilevato che i casi di fibrosi cistica in Italia sono in costante aumento e grazie alle risorse destinate alla ricerca, negli ultimi anni sono stati introdotti nuovi medicinali per la cura della fibrosi cistica, che intervengono sul funzionamento della proteina CFTR, la cui assenza o il malfunzionamento sono la principale causa della malattia stessa. Tali medicinali hanno ottenuto di recente la classificazione nella cosiddetta classe A, tra i farmaci quindi ammessi alla rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale. In ragione di quanto detto e del numero di persone coinvolte, risulta decisivo ripristinare quanto previsto dalla legge 23 dicembre 1993, n. 548, non destinando alle regioni la quota di risorse prevista per l'attività di ricerca, come confermano gli approfondimenti condotti sul punto proprio dalla Lega italiana per la fibrosi cistica e i documenti alla stessa forniti dal Comitato interministeriale per la programmazione economica. Ad oggi, in Italia, in linea con quanto previsto dall'Agenzia europea per i medicinali, l'uso del farmaco Kaftrio è esteso ai soggetti di età compresa tra i 6 e gli 11 anni. Ciò fa sì che molti pazienti risultano orfani di cure, non essendoci in alcuni casi terapie alternative valide: una ulteriore contraddizione che richiede di essere affrontata ed eliminata alla radice.
  • l'On. Morgante (FDI) ha sottolineato che la fibrosi cistica è una patologia che colpisce molti organi, soprattutto l'apparato polmonare e digerente e i sintomi tendono a comparire già dalla prima infanzia. Come è noto, la malattia non influisce sulle capacità intellettive e non si manifesta neppure sull'aspetto fisico ed è per questo che viene spesso definita anche come malattia invisibile. Le analisi per diagnosticare la fibrosi cistica possono essere effettuate ad ogni età. Tuttavia, grazie allo screeningneonatale, di cui la patologia è entrata a far parte nel 2016, la maggior parte dei casi di fibrosi cistica è diagnosticata subito dopo la nascita.

 

Contenuti scientifici realizzati a cura della Prof.ssa Serena Quattrucci, Consulente Scientifico LIFC