Morte improvvisa giovanile: autopsie obbligatorie e rete nazionale di prevenzione

La morte improvvisa (MI) rappresenta uno dei fenomeni più drammatici e inaspettati che possano colpire una persona giovane e apparentemente sana. In Italia, questo tipo di decesso è definito come una morte dovuta a cause naturali, in cui il soggetto perde rapidamente coscienza e, spesso, la vita entro un’ora dall’inizio dei sintomi acuti. Nonostante la sua rarità, è un evento che colpisce duramente la comunità, specie quando ad esserne vittima è una persona giovane o un atleta, in apparenza in ottima salute.

La morte improvvisa cardiaca
In ambito medico, il termine “morte improvvisa” è frequentemente associato a cause cardiache, specie quando si parla di giovani. La morte improvvisa cardiaca (MCI), dovuta a patologie congenite o acquisite del cuore, è la principale causa di MI nei bambini, adolescenti e giovani adulti (fino ai 40 anni). Questa condizione, sebbene rappresenti solo l’1-2% delle morti cardiache complessive, ha un impatto significativo per la natura improvvisa e spesso inaspettata del decesso.
I numeri italiani sulla MCI giovanile sono inquietanti: tra il 2003 e il 2017, 157 persone tra 0 e 39 anni sono decedute per arresto cardiaco. Tuttavia, tale cifra potrebbe essere sottostimata. Una stima precisa della MCI è complessa a causa della varietà di situazioni in cui si manifesta e della difficoltà di diagnosi post mortem accurata in tutte le circostanze.

Cause e meccanismi della Morte Improvvisa nei giovani
La MCI è principalmente causata da gravi aritmie cardiache, che portano all’arresto cardiocircolatorio. Tra le cause specifiche emergono:
Cardiomiopatie (12-52%): malformazioni del muscolo cardiaco che compromettono il normale funzionamento del cuore.
Miocarditi (3-12%): infiammazioni del miocardio, spesso legate a infezioni virali.
Malattie valvolari (1-11%): difetti congeniti o degenerativi delle valvole cardiache.
Malattia aterosclerotica coronarica precoce (2-25%): ostruzione delle arterie coronarie anche in giovane età.
Anomalie delle coronarie (2-19%) e dell’aorta (2-5%): malformazioni congenite che aumentano il rischio di arresto cardiaco.
Un dato che desta particolare attenzione è che in un’alta percentuale di casi, il cuore appare strutturalmente normale, suggerendo un’origine genetica delle aritmie. Alcune sindromi ereditarie, come la sindrome di Brugada, il QT lungo e la tachicardia catecolaminergica da sforzo, sono difficili da diagnosticare in vita ma letali in determinate condizioni.

La mancanza di normative e la sfida della diagnosi post mortem
In Italia, solo per i decessi per MI nei lattanti e nei feti è obbligatorio il riscontro diagnostico, in base alla legge 2 febbraio 2006, n. 31. Non esiste invece alcuna normativa che regoli la gestione della MI giovanile. Per identificare con precisione le cause di questi decessi, è indispensabile un esame post mortem approfondito, non solo per escludere cause extracardiache (come problemi cerebrali o respiratori), ma soprattutto per indagare sulle anomalie cardiache.
Un recente studio pubblicato dalla Commissione Lancet sulle morti improvvise ha coinvolto esperti internazionali e ha posto l’accento sulla necessità di una strategia multidisciplinare. Tale approccio dovrebbe includere sia la prevenzione dell’arresto cardiaco che la sua gestione terapeutica.

L’Impatto sociale e la prevenzione Genetica
Gli esperti sottolineano che l’esame cardiopatologico dovrebbe essere effettuato in centri di secondo livello, specializzati in diagnostica cardiovascolare post mortem. Questa prassi, se attuata, consentirebbe di identificare eventuali patologie ereditarie e permetterebbe di attuare misure preventive sui familiari viventi. Infatti, alcune cardiopatie letali hanno una base genetica, per cui la diagnosi tempestiva può aiutare a salvare vite.

La proposta di legge

Una proposta di legge avanzata da FDI, a prima firma dell’On. Ciocchetti Luciano, intende rendere obbligatoria l'autopsia in tutti i casi di decesso improvviso tra bambini, adolescenti e adulti fino a 40 anni, o 50 anni se ci sono condizioni cliniche che potrebbero essere ereditarie. Entro 60 giorni dall'entrata in vigore della legge, il Ministro della Salute definirà le modalità per questi esami autoptici, in collaborazione con regioni e province autonome.

Una rete di riferimento nazionale per la diagnosi e la prevenzione
Per garantire l'efficacia della diagnosi, la legge prevede una rete di riferimento composta da ospedali universitari e centri specializzati in patologie a rischio di morte improvvisa giovanile. Questa rete includerà autopsie avanzate, con esami tossicologici e molecolari, e un percorso diagnostico-terapeutico a livello regionale per la morte cardiaca giovanile. La rete si avvarrà anche di screening cardiologici e del supporto genetico per le famiglie dei defunti.

Formazione, prevenzione e un registro Nazionale
La legge pone particolare attenzione alla formazione e alla prevenzione, con iniziative rivolte al pubblico e al personale medico, nonché programmi di screening per individuare le famiglie a rischio. Sarà istituito un registro nazionale delle morti improvvise giovanili e una commissione tecnico-scientifica presieduta dall'Istituto Superiore di Sanità (ISS) per guidare e monitorare le attività.

Reti integrate e il ruolo delle Regioni
Le regioni e le province autonome istituiranno centri di coordinamento per organizzare le reti di riferimento e sostenere la ricerca scientifica e la prevenzione. Inoltre, la legge prevede la collaborazione con associazioni di pazienti e organizzazioni di volontariato, affinché le comunità abbiano un supporto adeguato.

Copertura finanziaria e prospettive future
La legge prevede un finanziamento di 2 milioni di euro annui a partire dal 2025, distribuiti tra le regioni in base alla popolazione e ai servizi necessari. Questo nuovo sistema mira a fornire risposte certe ai familiari, migliorare la prevenzione e rafforzare il monitoraggio per le morti improvvise giovanili, riducendo così il rischio di eventi drammatici futuri.