Procreazione medicalmente assistita: pubblicate le Linee Guida 2024

Le Linee Guida (Ministero della salute, Decreto 20 marzo 2024) in materia di procreazione medicalmente assistita sono emanate ai sensi dell'art. 7 della L. 19 febbraio 2004, n. 40 e sono vincolanti per tutte le strutture autorizzate, con lo scopo di fornire indicazioni chiare agli operatori di tali strutture nell’applicazione delle tecniche di PMA affinché sia assicurato il pieno rispetto del dettato legislativo.

Il contenuto delle linee guida in materia di procreazione medicalmente assistita (PMA) appena pubblicate sulla Gazzetta Ufficiale, è complesso e, sommariamente, si occupano di garantire la gradualità nel ricorso a tali tecniche, la consapevolezza dell’espressione del consenso informato durante le fasi della PMA, l’accertamento dei requisiti delle coppie, nonché le disposizioni concernenti la sperimentazione sugli embrioni umani e dei relativi limiti. Altresì esse adeguano il panorama giuridico vigente in materia alle modifiche conseguenti alle sentenze della Corte costituzionale n. 162/2014 in materia di PMA di tipo eterologo (con donazione di gameti) e della sentenza 96/2015 e 229/2015, relative alle coppie fertili, ma portatrici di malattie geneticamente trasmissibili.

Le linee guida confermano alcune definizioni concettuali necessarie all’applicazione della normativa, quale la distinzione tra coppia “infertile” (cioè che non è stata in grado di concepire dopo un anno di rapporti sessuali non protetti) da sterile (ovvero la situazione dell’individuo affetto da una condizione che non rende possibile il concepimento), graduando la sterilità come condizione più grave rispetto alla infertilità della coppia o di un membro della medesima nonché considerano, ai fini interpretativi, siffatti termini quali sinonimi.

Ne consegue che l'accesso alla procreazione medicalmente assistita, pertanto, è consentito a fronte dell'assenza di concepimento, oltre ai casi di patologia riconosciuta, dopo sei/dodici mesi - in base all'età della donna - di regolari rapporti sessuali non protetti.

Quando siffatta diagnosi è completata e certificata da atto medico, il trattamento della coppia sterile deve basarsi su tre principali opzioni riguardanti il trattamento medico, ovvero chirurgico, per ripristinare la fertilità in uno o entrambi i partner, ovvero l’accesso alle procedure di fecondazione assistita.

Per l’accesso alla PMA, le linee guida danno valenza al fattore temporale che si concretizza in tre differenti aspetti, cioè l’età della donna, la sua riserva ovarica e l’esposizione alla probabilità di concepire.

In merito all’accesso alle tecniche di PMA ai sensi dell’art. 4 L. 40/2004, vengono applicati i seguenti principi della gradualità, al fine di evitare il ricorso a interventi aventi un grado di invasività tecnico e psicologico più gravoso per i destinatari, ispirandosi al principio della minore invasività e del consenso informato.

Come previsto all'art. 6, comma 4 della L. n. 40/2004, il medico responsabile della struttura può decidere di non procedere alla PMA esclusivamente per motivi di ordine medico-sanitario. In tale caso deve fornire alla coppia motivazione scritta di siffatta decisione.

La certificazione dello stato di infertilità/sterilità può essere effettuata da ogni medico abilitato all'esercizio della professione. In particolare, la certificazione dello stato di infertilità/sterilità per l'accesso alle tecniche di PMA è effettuata dal medico responsabile della struttura o suo delegato acquisite le consulenze degli specialisti medici di volta in volta competenti, quali: uno specialista in genetica medica, per le patologie genetiche; un ginecologo, per le patologie femminili; un endocrinologo con competenze andrologiche per le patologie maschili; ovvero un urologo con competenze andrologiche per le sole patologie di interesse chirurgico.

Nel caso in cui siano presenti o sospettate patologie genetiche, deve essere acquisita la consulenza di uno specialista in genetica medica. Per assicurare adeguato sostegno psicologico alla coppia ciascuna struttura deve offrire la possibilità di una consulenza da parte di uno psicologo con documentata formazione nel settore.

Viene sottolineato che l’obiettivo primario di ogni trattamento è la nascita di un neonato vivo e vitale a termine senza pregiudizio della salute della donna. Spetta ai medici del centro di PMA, secondo scienza e coscienza, definire la gradualità delle tecniche.

Anche l’accesso alla PMA eterologa, (quindi con donazione di gameti esterni alla coppia) ispirarsi al principio di gradualità e detta metodica viene ammessa esclusivamente a fronte della sussistenza di specifiche condizioni certificate e documentate da atto medico, quali da un lato la presenza della diagnosi di una patologia che sia causa irreversibile di sterilità/infertilità assolute; dall’altro lato, il difetto di altri metodi terapeutici.

In merito al consenso informato, le linee guida consentono la revoca da parte di ciascuno dei soggetti indicati dal comma 3 dell'art. 6 della L. n. 40/2004 fino al momento della fecondazione dell'ovulo o in caso di diagnosi genetica preimpianto fino al momento del transfer. Viene sottolineato che la volontà al trasferimento dell'embrione in utero, stante quanto previsto dalla Corte costituzionale nella sentenza n. 229/2015, può essere revocata da entrambi i soggetti indicati dal comma 3 dell'art. 6 della L. n. 40/2004 in qualunque momento quando sia stata applicata una tecnica di diagnosi preimpianto che abbia diagnosticato una patologia dell'embrione rispondente ai criteri di gravità di cui all' art. 6, comma 1, lettera b) della L. 194/1978.

Ulteriormente, si osserva che le linee guida hanno aderito al principio giurisprudenziale secondo cui, dopo la fecondazione assistita dell'ovulo, il consenso alla PMA non può essere revocato e la donna può richiedere l'impianto dell'embrione anche se il partner sia deceduto (Cass., 15 maggio 2019, n. 13000) ovvero sia cessato il loro rapporto (Corte costituzionale, n. 161/2023).

Altresì, le linee guida effettuano una descrizione dettagliata di procedure e tecniche di PMA, cioè di quei procedimenti che comportano il trattamento di ovociti umani, di spermatozoi o embrioni nell'ambito di un progetto finalizzato a realizzare una gravidanza. Le linee guida ribadiscono che tali procedimenti possono essere effettuati sia con gameti della coppia sia con gameti donati, quindi provenienti da soggetti esterni alla coppia di genitori intenzionali, e includono: la inseminazione intrauterina; la fecondazione in vitro e il trasferimento intrauterino di embrioni; la microiniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo; la crioconservazione dei gameti e degli embrioni; la biopsia embrionale per eseguire i test genetici di preimpianto.

Tali test genetici hanno la finalità di individuare malattie genetiche presenti nell'embrione e che si manifesterebbero alla nascita in caso di gravidanza evolutiva: si tratta pertanto di malattie monogeniche causate da mutazioni trasmesse da uno o entrambi i genitori. L'accesso a siffatte tecniche prevede una consulenza genetica. In ogni caso, è necessaria la firma di un consenso informato specifico che indichi: la finalità della tecnica, le probabilità di successo/insuccesso e i rischi connessi. La procedura prevede una serie di azioni rigidamente sequenziate: 1. le cellule destinate all'analisi genetica vengono prelevate nel laboratorio di fecondazione in vitro; 2. la tecnica più utilizzata al momento si basa sull'analisi di cellule del trofectoderma della blastocisti. 3. Il laboratorio di embriologia ha la responsabilità di fornire un'identificazione univoca tra le cellule sottoposte a biopsia e l'embrione corrispondente. 4. Una volta terminata la biopsia della blastocisti, si procede alla sua crioconservazione qualora sia necessario per il completamento dell'analisi genetica; 5. il trasferimento embrionario basato sui risultati dell'analisi genetica.

Tutte le cellule e gli embrioni utilizzati per l'indagine genetica devono essere manipolati singolarmente, evitando la contaminazione del DNA proveniente da altre cellule, da altri campioni o dall'operatore. Sia le cellule biopsizzate che gli embrioni corrispondenti devono essere identificati ed etichettati con cura ed essere rintracciabili durante l'intera procedura. Le linee guida stabiliscono che durante questi passaggi sia necessario adottare doppi controlli di identità. La tracciabilità per l'identificazione dell'embrione deve essere garantita anche durante l'analisi nel laboratorio genetico di riferimento.

Le linee guida indicano anche modalità di valutazione e trattamento dell’infertilità maschile e di conservazione della fertilità femminile, in particolare per ragioni mediche, quali patologie oncologiche o autoimmuni endocrine, chirurgiche e patologie ematologiche) qualora le patologie esistenti mettano a rischio la fertilità futura e rendano pertanto necessaria la sua preservazione.

In ottemperanza dell’art. 13 L. n. 40/2004, le linee guida vietano la sperimentazione su “ciascun embrione umano”. Tuttavia, la ricerca sugli embrioni è consentita per motivi medici e di tutela della salute dell’embrione stesso. Le linee guida specificano che tutti gli embrioni non immediatamente trasferiti vengono crioconservati e mantenuti presso i centri dove le tecniche sono state effettuate e i relativi oneri sono a carico dei medesimi centri per il primo anno successivo alla fecondazione e/o alla gravidanza e al parto. I costi saranno a carico della coppia in caso la stessa decida di procrastinare oltre il primo anno il transfer degli embrioni crioconservati. La donna ha sempre il diritto a ottenere il trasferimento degli embrioni crioconservati. Nella scheda clinica sono riportate le motivazioni in base alle quali è stato ipotizzato un numero ottimale di embrioni per far ottenere una o più gravidanze a quella coppia e, eventualmente, quelle in base alle quali si è stabilito quali e quanti embrioni non trasferiti siano temporaneamente da crioconservare.

Fonte: Altalex

Risorse: Linee Guida PMA 2024