Una goccia di sangue per scoprire l’Alzheimer prima dei sintomi

Lo studio internazionale Bio-Hermes-002 sperimenta un test del sangue semplice, rapido e poco invasivo basato su tre proteine biomarcatori della malattia.

Una semplice puntura al dito, una goccia di sangue raccolta su una scheda di separazione plasmatica, e la ricerca di tre proteine specifiche nel campione: potrebbe essere questo il futuro della diagnosi dell'Alzheimer. Lo studio internazionale Bio-Hermes-002, promosso dalla Global Alzheimer's Platform Foundation (GAP) con la partnership scientifica di LifeArc — ente benefico britannico per la ricerca medica — e il supporto dello UK Dementia Research Institute (UK DRI), sta testando un approccio radicalmente più accessibile rispetto agli attuali standard diagnostici.

La diagnosi oggi: costosa, invasiva e spesso tardiva

La malattia di Alzheimer colpisce circa il 10,9% delle persone over 65, una percentuale in costante aumento con l'invecchiamento della popolazione globale. Nonostante la sua diffusione, ricevere una diagnosi tempestiva rimane ancora oggi un percorso lungo e difficile. I metodi attualmente più efficaci in uso prevedono costose scansioni cerebrali con PET scan e risonanza magnetica, oppure procedure invasive come la puntura lombare per analizzare il liquido cerebrospinale. Queste tecniche, oltre a essere economicamente onerose, richiedono strutture specializzate spesso non disponibili nelle aree rurali o nei contesti sanitari con risorse limitate.

Il risultato è preoccupante: una quota significativa di persone con demenza vive senza una diagnosi formale. Nel solo Regno Unito, si stima che 1 persona su 3 con demenza non sia mai stata diagnosticata. L'equità di accesso alla diagnosi è un problema irrisolto, con disparità particolarmente marcate tra gruppi etnici e comunità geograficamente svantaggiate.

In Italia, l'Alzheimer rappresenta la forma più comune di demenza, colpendo prevalentemente gli over 65 in un contesto di invecchiamento demografico avanzato. Secondo i dati più recenti del 2026, circa 600.000 persone sono affette da Alzheimer su un totale di oltre 1,4 milioni di casi di demenza.

La prevalenza della demenza in Italia è la più alta in Europa, al 2,4% della popolazione, con l'Alzheimer che ne costituisce il 50-60%. Si stimano 65.000 nuovi casi annui di Alzheimer. Le donne sono colpite in modo sproporzionato: circa due terzi dei pazienti con demenza.

Come funziona il test: tre proteine, una goccia di sangue

Il test sviluppato nell'ambito di Bio-Hermes-002 funziona attraverso la misurazione nel sangue di tre proteine che agiscono come biomarcatori della malattia:

pTau217 (tau fosforilata 217) — proteina associata alla formazione dei grovigli neurofibrillari di tau nel cervello, uno dei marcatori patologici principali dell'Alzheimer.

GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) — proteina rilasciata dagli astrociti in risposta al danno cerebrale; i suoi livelli elevati segnalano neuroinfiammazione.

NfL (Neurofilament Light Polypeptide) — indicatore di degenerazione neuronale, presente in concentrazioni elevate quando le cellule nervose subiscono danni.

Il campione di sangue viene raccolto tramite una carta di separazione plasmatica — un dispositivo portatile e a basso costo — che rende il prelievo eseguibile anche al di fuori di strutture ospedaliere specializzate, potenzialmente anche in un normale ambulatorio di medicina generale. I risultati vengono poi confrontati con quelli di scansioni PET e risonanza magnetica (gold standard diagnostico attuale), nonché con una batteria di altri test digitali e ematici in fase di valutazione nello stesso studio.

"L'utilizzo di un semplice esame del sangue ha il potenziale di rivoluzionare la diagnosi, rendendo una diagnosi tempestiva accessibile a più persone, comprese quelle che hanno un accesso limitato all'assistenza sanitaria specializzata" spiega John Dwyer, Presidente di GAP (Global Alzheimer's Platform Foundation).

Lo studio Bio-Hermes-002: dimensioni, inclusività e obiettivi

Bio-Hermes-002 è uno studio osservazionale multicentrico di ampia portata internazionale. Ad oggi ha arruolato 883 dei 1.000 partecipanti previsti, distribuiti su 25 siti in Regno Unito, Stati Uniti e Canada. I volontari comprendono persone cognitivamente sane, soggetti con lieve deterioramento cognitivo e pazienti con Alzheimer da lieve a moderato. Oltre 360 partecipanti hanno già completato il test.

Un tratto distintivo dello studio è la forte attenzione alla diversità etnica e demografica: il 30% dei volontari proviene da gruppi storicamente sottorappresentati nella ricerca sull'Alzheimer. Questa scelta non è casuale — esistono evidenze che i ritardi diagnostici siano più frequenti tra adulti anziani afroamericani e latinoamericani rispetto alla popolazione bianca. Costruire un dataset rappresentativo è quindi essenziale per garantire che eventuali nuovi strumenti diagnostici siano equamente efficaci per tutti.

"Questo studio è unico per dimensioni e portata, con il 30% dei volontari reclutati da gruppi sottorappresentati. È importante sottolineare che i risultati saranno confrontati con le attuali tecniche diagnostiche di riferimento. In caso di successo, la possibilità di diagnosticare l'Alzheimer con un metodo minimamente invasivo ed economico rivoluzionerà la diagnostica in questo settore e aprirà la strada a una migliore diagnosi di tutte le patologie neurodegenerative" dichiara il Prof. Henrik Zetterberg, responsabile della Biomarker Factory, UK Dementia Research Institute

Lo studio è atteso al completamento nel 2028. Solo allora sarà possibile valutare se i risultati siano sufficientemente robusti per supportare l'introduzione del test nella pratica clinica ordinaria.

Perché questa ricerca potrebbe cambiare tutto

La rivoluzione che Bio-Hermes-002 intende portare non è solo tecnica, ma strutturale. Se validato, questo test potrebbe spostare la diagnosi di Alzheimer da una fase spesso tardiva — quando i sintomi sono già evidenti e il danno cerebrale avanzato — a una fase preclinica, ovvero prima della comparsa dei sintomi cognitivi. Questo cambio di paradigma è cruciale per diverse ragioni.

In primo luogo, i nuovi farmaci in sviluppo e approvazione per l'Alzheimer — come le terapie anti-amiloide — mostrano la massima efficacia quando somministrati nelle fasi iniziali della malattia. Una diagnosi precoce è quindi il prerequisito fondamentale per accedere a questi trattamenti in modo tempestivo. In secondo luogo, un test economico e facilmente eseguibile permetterebbe uno screening di popolazione su larga scala, riducendo i tempi di attesa e abbattendo le disuguaglianze geografiche e socioeconomiche nell'accesso alla diagnosi.

Il test Bio-Hermes-002 potrebbe rendere la diagnosi precoce di Alzheimer semplice come un esame del sangue di routine, a beneficio di milioni di persone nel mondo.

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