Screening genomico neonatale: presentati i risultati del progetto RING

La Regione Lombardia e la Fondazione Telethon hanno annunciato i risultati del Progetto RINGS, focalizzato sul sequenziamento del genoma del neonato e sulle sue implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche. Commissionato nel 2021 dalla Regione Lombardia, il Progetto RINGS mirava a valutare l'introduzione nel sistema sanitario regionale delle tecnologie di Whole Genome Sequencing (WGS), al fine di identificare precocemente malattie genetiche infantili.

Attualmente, esiste uno screening neonatale esteso in Italia, obbligatorio e gratuito, che mira a individuare 49 malattie genetiche rare di tipo metabolico. Tuttavia, i recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento del DNA hanno sollevato l'interesse per l'utilizzo del WGS per individuare un numero ancora maggiore di queste malattie. Sebbene il WGS possa migliorare la diagnosi precoce e rendere più efficiente il processo diagnostico, le implicazioni etiche e cliniche di uno screening genetico di massa sono ancora oggetto di studio.

Il Progetto RINGS ha esaminato gli impatti di uno screening genomico neonatale attraverso un approccio di Ricerca e Innovazione Responsabili (RRI), considerando aspetti quali la rilevanza clinica, l'impatto organizzativo e economico, oltre alle questioni etiche e psicologiche. Gli esiti hanno evidenziato:

• Una mancanza di evidenze sulla fattibilità e l'efficacia dello screening genetico di massa.
• La necessità di ulteriori studi per comprendere il significato clinico delle varianti genetiche individuate attraverso il WGS.
• L'utilità del WGS come strumento diagnostico per neonati con sintomi patologici o quadri clinici complessi.
• Un interesse positivo da parte dei cittadini lombardi verso la conoscenza delle caratteristiche genetiche attraverso l'analisi del DNA.
• Preoccupazioni sull'impatto economico e organizzativo di uno screening genetico neonatale su larga scala.

La gestione del programma è stata affidata alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, con il coordinamento della Fondazione Telethon ETS e realizzato in partnership con UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare e ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, con il supporto di un finanziamento concesso proprio dalla Fondazione all’ASST bergamasca per la raccolta dei dati clinici.

Il coinvolgimento di varie istituzioni e organizzazioni, insieme a un finanziamento specifico, ha permesso la realizzazione del progetto. Gli esperti hanno sottolineato l'importanza di un dialogo costante con tutte le parti interessate per affrontare le implicazioni a lungo termine di uno screening neonatale di massa.