Giornata Internazionale dell'Albinismo. Conoscenza per abbattere la stigmatizzazione

Il 13 giugno si celebra in tutto il mondo la Giornata Internazionale dell'Albinismo, istituita il 18 dicembre 2014 dalla Risoluzione 69/170 dell’Assemblea Generale delle Nazioni Unite.

L’albinismo è una condizione genetica caratterizzata dalla carenza di melanina, il pigmento che colora la pelle, i capelli e gli occhi. Questa carenza rende le persone con albinismo particolarmente vulnerabili ai danni causati dai raggi solari, aumentando il rischio di sviluppare tumori della pelle anche in giovane età, oltre a compromettere la capacità visiva.

Questa patologia rara è causata dalla mutazione in uno dei circa 17-18 geni individuati finora, che contengono le istruzioni per la produzione della melanina nella pelle e negli occhi. La forma più comune di albinismo, l'albinismo oculocutaneo, che coinvolge pelle, capelli e occhi, viene trasmessa geneticamente in maniera autosomica recessiva. Invece, l'albinismo oculare, che colpisce principalmente i maschi, è legato al cromosoma X. Le madri di questi individui sono solitamente portatrici sane, avendo una copia mutata del gene su un cromosoma X e una copia sana sull'altro. La probabilità di trasmissione della malattia in questo caso è del 50%. Tuttavia, anche le madri apparentemente sane possono presentare alterazioni della pigmentazione della retina.

Secondo le Nazioni Unite, l’albinismo colpisce una persona su 17.000-20.000 in Europa e Nord America, mentre è molto più frequente nell'Africa sub-Sahariana. In Tanzania, ad esempio, la prevalenza è di 1 su 1.400, mentre in alcune zone dello Zimbabwe, del Malawi e di altri specifici gruppi etnici del Sudafrica arriva fino a 1 su 1.000.

Pur non esistendo una cura per l'albinismo, i rischi associati possono essere gestiti con controlli periodici e proteggendo la pelle e gli occhi con occhiali da sole, creme solari e abbigliamento adeguato. Tuttavia, l'accesso a queste misure preventive non è uniforme in tutto il mondo. Inoltre, l'aspetto tipico delle persone con albinismo, dovuto alla carenza di melanina, è spesso oggetto di discriminazioni. In alcuni paesi, queste discriminazioni degenerano in superstizioni che mettono le persone con albinismo in reale pericolo di vita. In alcune aree dell'Africa, infatti, si crede che le persone con albinismo abbiano poteri magici, portando a persecuzioni e uccisioni per vendere parti del loro corpo, come denunciato da Amnesty International. È quindi importante ricordare i diritti delle persone con albinismo, come sottolineato dall'Associazione Albinit, che ogni anno celebra questa giornata evidenziando la necessità di far valere i diritti delle persone con albinismo in Italia e nel mondo.

L’albinismo è una condizione genetica rara, ma merita di essere meglio conosciuta nella nostra società. Solo diffondendo una maggiore consapevolezza è possibile ridurre la stigmatizzazione, migliorare la comprensione e l'accettazione delle disabilità ad essa collegate e garantire una maggiore inclusione delle persone che ne sono affette.