Disturbi dello spettro autistico: il comosoma Y rappresenta un fattore di rischio

I disturbi dello spettro autistico (dall’inglese Autism Spectrum Disorders, ASD) sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti e pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti, ripetitivi.
Le caratteristiche della sintomatologia clinica possono essere estremamente eterogenee sia in termini di complessità che di severità e possono presentare un’espressione variabile nel tempo. Inoltre, le persone nello spettro autistico molto frequentemente presentano diverse co-morbilità neurologiche, psichiatriche e mediche.

Uno studio pubblicato su Nature Communications da un team di ricercatori del Geisinger Health System (USA), guidato da Matthew Oetjens, ha rivelato un aumento del rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico legato al cromosoma Y.

Questa scoperta offre una nuova spiegazione per cui il disturbo è quasi quattro volte più comune nei maschi rispetto alle femmine.

Un’ipotesi prevalente sull’origine di questo disturbo suggerisce che le differenze nei cromosomi sessuali tra i sessi giochino un ruolo cruciale: le femmine, con due cromosomi X, potrebbero avere una protezione maggiore contro l’insorgenza dell’autismo rispetto ai maschi, che hanno un cromosoma X e uno Y.

Per approfondire questa questione, il team di ricerca ha esaminato le diagnosi di disturbo dello spettro autistico in persone con anomalie nel numero di cromosomi X o Y.

Sono stati analizzati i dati genetici di 177.416 pazienti con diagnosi di autismo, partecipanti allo studio Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) e alla MyCode Community Health Initiative di Geisinger.

I risultati hanno mostrato che gli individui con un cromosoma X in più non presentavano un aumento del rischio di disturbi dello spettro autistico. Al contrario, coloro che avevano un cromosoma Y in più avevano il doppio delle probabilità di ricevere una diagnosi di disturbo.

Questo suggerisce che il cromosoma Y rappresenti un fattore di rischio, mentre il cromosoma X non funge da protezione. Inoltre, l'analisi conferma studi precedenti che indicano come la perdita di un cromosoma X o Y, come nella sindrome di Turner, sia associata a un notevole aumento del rischio di disturbi dello spettro autistico.

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