L’Italia al centro del dibattito scientifico: screening di massa per diabete tipo 1 e celiachia

L’Italia si trova oggi al centro dell’attenzione internazionale grazie all’introduzione per legge dello screening del diabete tipo 1 (DT1) e della celiachia nella popolazione generale. Questa iniziativa, riportata con entusiasmo dalle riviste scientifiche di alto profilo come “Science” e “Lancet Diabetes and Endocrinology”, ha suscitato un grande interesse nel mondo scientifico. L’implementazione di questa legge è preceduta da un progetto propedeutico attualmente in corso, i cui risultati costituiranno la base per lo sviluppo di un protocollo nazionale che potrebbe essere applicato già a partire dagli ultimi mesi del 2024.

Le Motivazioni alla Base dello Screening per il Diabete Tipo 1

Il diabete tipo 1 rappresenta una delle malattie endocrine più comuni nell’età pediatrica, derivante dalla distruzione autoimmune delle beta cellule pancreatiche responsabili della produzione di insulina. La presenza di autoanticorpi specifici (GADA, IA-2A, IAA, ZnT8A) è un segnale precoce dell’innesco del processo autoimmune. Questi autoanticorpi emergono in età molto giovane, con picchi rilevanti tra i 9 mesi e i 2,5 anni e intorno ai 6 anni. Entro i 10 anni, l’80% dei casi destinati a sviluppare il diabete ha già questi autoanticorpi nel sangue.

Il riconoscimento precoce di questi anticorpi è cruciale perché la manifestazione clinica del diabete può avvenire dopo un tempo variabile, talvolta mesi, altre volte anni. I primi sintomi del diabete includono poliuria, polidipsia, dimagrimento e calo ponderale. Se la diagnosi non è tempestiva, possono emergere sintomi gravi come vomito, difficoltà respiratorie, estrema spossatezza, fino al coma, a causa della chetoacidosi diabetica (DKA). Questa complicanza acuta non solo mette a rischio la vita del bambino, ma può anche causare danni permanenti al sistema nervoso centrale.

In Italia, oltre il 40% dei bambini riceve la diagnosi di DT1 quando è già presente la DKA, con percentuali che salgono al 60-70% nei bambini più piccoli. La pandemia di Covid-19 ha aggravato ulteriormente questa situazione, con un aumento del 55% dei casi di DKA. È evidente che lo screening precoce e sistematico può avere un impatto decisivo nella riduzione di queste complicanze, migliorando così la qualità della vita dei pazienti e riducendo i costi sanitari associati.

Progetto Propedeutico: La Base dello Screening Nazionale

Nel maggio 2024, l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha lanciato uno studio propedeutico su un campione di 5.636 bambini, distribuiti in tre fasce d’età (2-2,9; 6-6,9; 10-10,9 anni) nelle regioni di Lombardia, Marche, Campania e Sardegna. Questo studio, approvato dal Comitato Etico Nazionale, vede una stretta collaborazione tra pediatri, specialisti in diabetologia e gastroenterologia, e associazioni di volontariato. L’ISS ha inoltre sviluppato una piattaforma informatica per la gestione e la condivisione dei dati, oltre a materiale educativo per le famiglie e tutorial per la raccolta dei campioni.

Lo studio utilizza prelievi capillari per la raccolta di sangue, da cui vengono dosati gli autoanticorpi tramite il test ELISA. Nei casi positivi, vengono effettuati ulteriori test specifici per confermare la presenza degli anticorpi. I campioni vengono inviati a un laboratorio centralizzato presso il San Raffaele di Milano, ma in futuro ogni regione avrà il proprio laboratorio di riferimento.

Programma di Follow-up e Monitoraggio

I bambini risultati positivi allo screening necessitano di un attento monitoraggio. È essenziale comunicare in modo adeguato il rischio di malattia alle famiglie, creando un ambiente di supporto con team specialistici che includano pediatri diabetologi, infermieri, nutrizionisti e psicologi. Ogni regione istituirà un registro dei bambini a rischio, integrato in un registro nazionale. I programmi di follow-up saranno personalizzati in base al livello di rischio, con un carico assistenziale mirato e garantito nei centri specialistici.

Questo screening ha il potenziale di ridurre drasticamente l’incidenza della DKA, offrire opportunità di partecipazione a studi di prevenzione e, in ultima analisi, ridurre i costi associati al trattamento del DT1. Il monitoraggio dell’impatto dello screening su vari parametri, inclusi la durata delle degenze e il controllo metabolico, sarà cruciale per valutarne l’efficacia e i benefici a lungo termine.

L’introduzione dello screening di massa per il diabete tipo 1 e la celiachia in Italia rappresenta un passo avanti significativo nella prevenzione e gestione di queste malattie. Questo approccio non solo pone il nostro Paese all’avanguardia a livello globale, ma offre anche l’opportunità di migliorare significativamente la qualità della vita dei bambini a rischio, prevenendo complicanze gravi e riducendo i costi sanitari. Con l’avvio del protocollo nazionale previsto per la fine del 2024, l’Italia si prepara a diventare un modello di riferimento per altri Paesi nella lotta contro il diabete tipo 1 e la celiachia.